Symptom
Afdeling for genetiske sygdomme
- Fenylalanin metabolisme forstyrrelse
- genfusion
- Autosomale aberrationer
- super kvindelig
- super hankøn
- Fragilt X syndrom
- dibasisk aminosyreuri
- dicarboxyaminosyre urin
- hyperhomocysteinæmi
- cystinoplagringssygdom
- Trehalase mangel
- Vinklet bueskygge
- tuberøs sklerose
- tommelfinger tegn
- næb-lignende næse
- Flere urinporfyriner i urinen
- Symmetrisk atrofi af peronealmusklen skrider gradvist opad
- Kromosomale abnormiteter
- Udseendet bliver gradvist groft
- Øget SM-akkumulering
- negle-knogle tetralogi
- Den nederste del af kroppen er kortere end den øverste del
- Vandrette håndfladelæg (gennem hånden)
- tale nasalt
- medullær svampenyre
- Gå gennem håndfladen
- Medfødt faktor X-mangel
- pinky enkelt læg
- alvorlig pseudotrofisk underernæring
- arvelig fedme
- arvelig fruktoseintolerance