arvelig hæmokromatose
Introduktion
Introduktion til arvelig hæmokromatose Arvelig hæmochromatose er en arvelig sygdom med unormal jernmetabolisme. Der er seks forskellige genotyper. Den vigtigste er relateret til HFE-genet. De øvrige fem er sjældne typer af forskellige gener, hvoraf den vigtigste er relateret til HFE-genet. I relation hertil er de andre fem sjældne typer, der er kendetegnet ved overdreven jernabsorption, der fører til ødelæggelse af forskellige væv og organer. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0006% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: cirrhose, diabetes, arytmi, hjertesvigt, gigt, mavesmerter
Patogen
Årsag til arvelig hæmochromatose
Unormal regulering af jernabsorption (40%):
Fundet i idiopatisk hæmochromatose, patientens tyndtarmslimhinde har en genetisk defekt i reguleringen af jernabsorption. Mængden af jern, der absorberes fra mad, er mere end normalt. Det absorberer 2 til 4 mg pr. Dag (normalt 1 mg), og det akkumuleres over flere måneder. Ti år senere kan det akkumulerede jern i organisationen nå 15 til 50 g, hvilket overskrider den samlede mængde lagret jern i normale menneskelige væv.
Erythropoiesis (30%):
Erythropoiesis forårsager anæmi, hvilket igen øger tarmens jernabsorption betydeligt og overskrider kroppens faktiske behov og forårsager overdreven jernaflejring i vævet. Denne tilstand kaldes erythropoietic hemochromatosis.
Leversygdom (15%):
Hæmokromatose kan forekomme ved kronisk leversygdom, årsagen er mangefacetteret, herunder regulering af jernabsorption i tarmslimhinden, hvilket resulterer i øget jernabsorption; kronisk leversygdom kan forekomme på grund af uforklarlig erythropoiesis og sekundær anæmi, hvilket resulterer i øget jernabsorption Nogle patienter med leversygdom er afhængige af alkohol, nogle alkoholholdige drikkevarer indeholder ekstremt høje niveauer af jern, og alkohol kan også stimulere jernabsorptionen.
Overdreven jernindhold i fødevarer (5%):
Bantuerne i det sydlige Afrika er vant til at lave mad og brygge jern, hvorfor jernindholdet i mad og vin er meget højt, op til 100 mg per dag. Tarmabsorptionen af jern i patientens tarme er normal, fordi koncentrationen af jern i tarmen er for høj. Som et resultat spredes mere jern i tarmslimhindecellerne og absorberes, hvilket opretholder en positiv balance af jern 2 til 3 mg, hvilket gør jernoverbelastningen for tung, og hæmochromatose kan forekomme efter middelalderen.
Langvarige multiple blodoverførsler (5%):
Hver 100 ml normalt blod indeholder ca. 50 mg jern, patienter med aplastisk anæmi, svær β-globin-producerende anæmi eller jerngranulocytanæmi, gentagne blodtransfusioner på grund af tilstanden, hvis den samlede blodoverførsel overstiger 10.000 Når ml bruges, kan en stor mængde jern indføres i kroppen og afsættes i vævet.
Forebyggelse
Arvelig hæmochromatose-forebyggelse
Sygdommen er en arvelig sygdom, og de vigtigste forebyggende forholdsregler på nuværende tidspunkt er at styrke prenatal pleje og reducere barnets fødsel.
Komplikation
Arvelige hemochromatosis komplikationer Komplikationer cirrose diabetes arytmi hjertesvigt arthritis mavesmerter
Almindelige komplikationer:
1. Hepatocytdysfunktion, cirrhose, hudpigmentering, diabetes (samtidighed 50% til 60%);
2. Hjertesygdom med hjertehypertrofi, hjertesvigt, arytmi og ledningsblok som kliniske manifestationer;
3. Hypofysesvigt er almindelig og kan føre til testikulær atrofi og tab af libido;
4. Mavesmerter;
5. Gigt;
6. Brusk Calcium.
Symptom
Arvelig hæmochromatose symptomer almindelige symptomer træthed led smerter diabetes hepatomegaly
Der er træthed, gigt, leverforstørrelse, hudpigmentering, diabetes og gradvist udvikles til cirrose og kræft.
Undersøge
Undersøgelse af arvelig hæmochromatose
1 blod- og knoglemarv: blod og knoglemarv uden åbenlys specificitet, knoglemarvsudtværing eller sektion, jernfarvningsbehandling viste forøget ekstracellulært jern, men ingen afgørende betydning for diagnosen.
2 biokemisk blodundersøgelse: serumjern, serumjernmætning og serumferritinbestemmelse kan bruges som en screeningtest for denne sygdom, serumjern steg ofte til mere end 200 g / dl, et gennemsnit på 250 g / dl; serumjernmetning op til 80 ~ 100%; serumferritinkoncentration kan også øges markant.
3 Deferoxamin-test: Deferoxamid er en jernchelator. Efter intramuskulær injektion ved 10 g / ml er jernet i urinen hos normale mennesker <2 mg på 24 timer, og udskrivningen af patienter med hæmochromatose er ofte> 10 mg. Denne test afspejler jernindholdet i de vigtigste celler i kroppen.
4 Leverbiopsi: I afsnittene af levervæv er spredningen af fibrøst bindevæv indeholdende en stor mængde hæmosiderin og forskellige grader af sværhedsgrad i hovedcellerne og endda cirrose af de gigantiske knuder, den højeste diagnostiske værdi.
Diagnose
Diagnose og identifikation af arvelig hæmochromatose
Diagnose
På grund af den skjulte tilstand af hæmochromatose, langsom fremgang og forskellige grader af vævsinddragelse diagnosticeres sygdommen ofte på et senere stadium af sygdommen efter betydelig vævsskade, og ikke-arvelig jernoverbelastning bør udelukkes, såsom medfødt hemolytisk anæmi (seglceller). Anæmi, thalassæmi).
Arvelig hæmochromatose, øget serumjern (> 300 mg / dl), serumoverførselsmætning er en følsom indikator for stigning i jern, når> 50% har en diagnostisk værdi, serumferritin øget, erytrocytferritin steg> 200attogram / Røde blodlegemer, ved hjælp af et chelateringsmiddel til fjernelse af jernfølsomhed (500 ~ 1000 mg intramuskulær injektion, afhængigt af patientens størrelse til at beregne dosis) kan øge produktionen af urinjern (> 2 mg / 24 timer), i nogle tilfælde, når diagnosen er vanskelig, kan du behandle dette Som en diagnostisk test kan forhøjede intrahepatiske jernniveauer afspejles ved magnetisk resonansafbildning. Leverbiopsi har været en vigtig diagnostisk foranstaltning. I øjeblikket giver denne test kun et grundlag for diagnosticering af fibrose (cirrhose), når leverjernsaflejring og jern opdages. Når indholdet øges (gennemsnitligt leverjernsindeks> 2, gennemsnitlig leverjernkoncentration> 250 μmol / g), kan diagnosen bekræftes.
Anvendelsen af C282Y (mest almindelige mutation) og H63D (mindre almindelig mutation) -test har forenklet den genotypiske kliniske diagnose og egnede screeningsmetoder til førstegangs pårørende, der tegner sig for mere end 95% af patienterne med hæmochromatose.
Hæmokromatose skal differentieres fra hæmosiderose, og hæmosiderin eller ikke-hæmoglobinjern aflejrer for meget i hæmosiderosevæv, men ingen fibrøs vævshyperplasi forårsager ikke vævsskader og organfunktionsskader Det kan opdeles i to kategorier: lokal og systemisk. Den sidstnævnte er det overvældende flertal. Den mest repræsentative for lokalt hæmosiderin er en sygdom med ukendt etiologi og systemisk hæmosiderin. Septicosis, forårsaget af gentagne blodoverførsler på grund af behovet for basale læsioner, kræver generelt ikke behandling, og den kan identificeres ved lever-, pancreas- og hjertefunktionstest og leverpunkteringstest.
