Fenylketonuri (PKU) Screening

Phenylketonuria (PKU) screening er en vigtig kontrol for nyfødtscreening. Phenylketonurics (PKU) er en almindelig metabolisk aminosyresygdom forårsaget af en enzymmangel i phenylalanin-metabolske vej, som forhindrer, at fenylalanin omdannes til tyrosin, hvilket resulterer i phenylalanin og dens Ketoacid akkumuleres og udskilles i store mængder fra urinen. De vigtigste kliniske manifestationer er mental retardering, anfald og hypopigmentering. Sygdommen er autosomal recessiv. Phenylalanin er en af ​​de essentielle aminosyrer i kroppen. Det daglige indtag af normale mennesker er ca. 200-500 mg, hvoraf 1/3 er beregnet til syntetisk protein, og 2/3 omdannes til tyrosin af phenylalaninhydroxylase (PAH) i hepatocytter. Syntetisk thyroxin, adrenalin og melanin. I processen med omdannelse af phenylalanin til tyrosin skal, ud over PAH, tetrahydrobiopterin (BH4) inddrages som et koenzym. Grundlæggende information Specialistklassificering: klassifikation af vækst- og udviklingsundersøgelse: blodundersøgelse Gældende køn: om mænd og kvinder anvender faste: faste Tip: Vælg plante- eller animalsk protein med høj næringsværdi, såsom mælk, æg, fisk, magert kød, forskellige sojaprodukter. Normal værdi Phenylalaninindholdet er 0,06 - 0,18 mmol / L (1-3 mg / dl). Klinisk betydning Unormale resultater: 1, nervesystemet Tidlige neurologiske adfærds abnormiteter, såsom spænding, hyperaktivitet eller sløvhed, visne, nogle få viste øget muskeltonus, hyperrefleksi, kramper (ca. 25%), efterfulgt af intelligent udvikling, 80% har EEG undtagelse. BH4-mangelfulde neurologiske symptomer vises tidligere og mere alvorlige, almindelige muskeltoner reduceres, sløvhed, kramper, såsom ikke-behandling, døde ofte i den tidlige barndom. 2, udseende På grund af utilstrækkelig syntese af melanin er håret, huden og iris lysere i farve måneder efter fødslen. Tør hud og undertiden ledsaget af eksem. 3, andet På grund af udledningen af ​​fenyeddikesyre i urin og sved har den en særlig urinlugt fra rotter. Mennesker der skal tjekke: Forældre har dette symptom, og deres nyfødte har ovennævnte symptomer. Høje resultater kan være sygdomme: fenylketonuri, phenylketonuri hos børn Tabu før undersøgelsen: dårlig hvile, forkert kost, overdreven træthed. Krav til inspektion: Samarbejde aktivt med lægens arbejde. Inspektionsproces Efter 3 dages fodring blev fødderødderne opsamlet, absorberet på det tykke filterpapir, tørret og sendt til screeningscentret. Guthrie-bakterievækstinhiberingstesten blev semi-kvantitativ bestemt. Princippet er, at fenylalanin kan fremme inhiberingen. Bacillus subtilis genvækst, indholdet af benzen-tyrosin i blod blev bestemt af området for vækstcirkel, og den kolorimetriske kvantitative bestemmelse blev også udført under virkningen af ​​phenylalanin-dehydrogenase, og den falske positive hastighed var lav. Når phenylalaninindholdet er> 0,24 mmol / L (4 mg / dl), hvilket er dobbelt så stort som den normale referenceværdi, bør venøst ​​blod gennemgås eller kvantificeres for phenylalanin og tyrosin. Normal human phenylalanin-koncentration er højere hos børn med plasma-phenylalanin op til 1,2 mmol / L (20 mg / dl), og blodtyrosinet er normalt eller lidt lavere. Ikke egnet til mængden 1. Patienter, der har taget antikonceptiva, skjoldbruskkirtelhormoner, steroidhormoner osv., Kan påvirke resultaterne af undersøgelsen og forbyde patienter, der for nylig har taget medicinhistorien. 2, specielle sygdomme: patienter med hæmatopoietisk funktion til at reducere sygdommen, såsom leukæmi, forskellige anæmi, myelodysplastisk syndrom osv., Medmindre undersøgelsen er vigtig, prøv at trække mindre blod. Bivirkninger og risici 1, subkutan blødning: på grund af pressetid mindre end 5 minutter, eller blodtrækningsteknologi ikke er nok osv., Kan forårsage subkutan blødning. 2, ubehag: Stikkestedet kan forekomme smerter, hævelse, ømhed, subkutan ekkymose synlig for det blotte øje. 3, svimmel eller besvimelse: i blodtrækningen på grund af følelsesmæssig overstress, frygt, refleks forårsaget af spænding i vagusnerven, blodtrykket faldt osv. Forårsaget af utilstrækkelig blodforsyning til hjernen forårsaget af besvimelse eller svimmelhed. 4. Risiko for infektion: Hvis du bruger en uren nål, kan du risikere infektion.