Galaktosæmi screening

Galactosemia-screening er en arvelig sygdom, hvor den nyfødte er en stigning i galactose i blod og urin. De vigtigste symptomer er ernæringsforstyrrelser, grå stær, mental retardering og hepatosplenomegali. Sygdommen forekommer hos mennesker, der er medfødt mangel på galactose-1-fosfaturidintransferase. Når der ikke er nogen galaktose i maden, kan symptomerne forbedres. Sygdommen forekommer typisk i den perinatale periode, og opkast, nægtelse af at spise, vægttab og sløvhed opstår ofte flere dage efter fodring af mælken, efterfulgt af gulsot og leverforstørrelse. Hvis du ikke kan fortsætte med at fodre mælken i tide, vil det føre til yderligere forringelse af sygdommen, og symptomer i slutstadiet, såsom ascites, leversvigt og blødning forekommer inden for 2 til 5 uger. Hvis der bruges en spaltelampe til undersøgelse, kan dannelse af krystalkatarr findes tidligt i begyndelsen af ​​sygdommen. Cirka 30% til 50% af børnene har Escherichia coli sepsis i den første uge af sygdommen, hvilket forværrer tilstanden. Grundlæggende information Specialistklassificering: klassifikation af vækst- og udviklingsundersøgelse: blodundersøgelse Gældende køn: om mænd og kvinder anvender faste: faste Analyseresultater: Under det normale: Det er normalt normalt. Normal værdi: Normal værdi: 1-120 mg / l Over normal: De fleste børn har galactose i deres mælk eller kunstigt fodret mælk flere dage efter fødslen. Negativ: positiv: Tip: Vælg plante- eller animalsk protein med høj næringsværdi, såsom mælk, æg, fisk, magert kød, forskellige sojaprodukter. Normal værdi Det normale interval er 1-120 mg / l. Klinisk betydning Unormalt resultat 1. Akut forløb: De fleste børn har amning, opkast, kvalme, diarré, vægttab, hepatomegaly, gulsot, oppustethed, hypoglykæmi, proteinuria osv. På grund af galaktose i amning eller kunstig fodring af komælk flere dage efter fødslen. . Personer med ovenstående manifestationer bør overveje, at galactosemia kan kræve de relevante laboratorieundersøgelser, og hvis de kan opdages og tages i tide, kan grå stær og mental retardering forekomme hurtigt. 2, mildt forløb: ikke flere akutte symptomer, men med gradvis fremkomst af dysfonidysfunktion og skrumplever. 3, andet: såsom falske hjernesvulster, for en sjælden ydelse, dette system af galactose ophobning i hjernen efterfulgt af konvertering til galactitol sputum forårsaget af hjerneødem og øget intrakranielt tryk. De nyfødte, der har behov for undersøgelse, har symptomer som amning, opkast, kvalme, diarré, vægttab, leverforstørrelse, gulsot, oppustethed, hypoglykæmi og proteinuri. Høje resultater kan være sygdomme: forsigtighedsregler for galactosæmi hos børn Tabu før undersøgelsen: dårlig hvile, forkert kost, overdreven træthed. Krav til inspektion: Samarbejde aktivt med lægens arbejde. Inspektionsproces 1. Neonatal screening kan ikke kun opnå tidlig diagnose og behandling gennem gruppescreening af nyfødte, men giver også information til genetisk rådgivning og familieplanlægning. De fleste screeningscentre bruger to metoder: Beutler-test: galactose-1-phosphat-urinyltransferase-aktivitet til påvisning af bloddråber, med den ulempe, at den falske positive hastighed er for høj. Paigen-testen er en semi-kvantitativ metode til påvisning af galactose og galactose-1-phosphat på bloddråber. Fordelen er, at der er få falske positiver, og alle tre enzymdefekter kan påvises. Screening med et dobbelt massespektrometer (tandemMS) er især praktisk og korrekt. 2, bestemmelsen af ​​reduktion af sukker i urinen: børn med mistanke om symptomer skal straks kontrollere, om urinen indeholder reducerende sukker. Der kan være flere typer reducerende sukkerarter i urinen, såsom glukose, galactose, lactose, fruktose og pentose. Derfor, når den kvalitative test er positiv, skal den identificeres yderligere med filterpapir eller tyndtlagskromatografi. 3, enzymologisk diagnose: perifert blodrødt, hvide blodlegemer, hudfibroblaster eller leverbiopsivæv osv. Er tilgængelige til bestemmelse af enzymaktivitet, røde blodlegemer er mest bekvemme. Den enzymatiske aktivitet hos børn med homozygot sygdom er fraværende eller lav; den enzymatiske aktivitet hos heterozygote bærere er 50% af de normale mennesker. I de senere år er der gennem undersøgelsen af ​​karakteristika ved enzymdefekter blevet opdaget forskellige varianter af sygdommen. Blandt dem er typen Duarte den mest almindelige. Den homozygote enzymaktivitet af Duarte-typen er 50% normal, og den heterozygote Duarte-type er 75%. Da den ikke er klinisk symptomatisk, kan den kun findes ved gruppescreening. Røde blodlegemer af typen "neger" mangler transferaseaktivitet, men deres lever, tarme og andet væv har stadig en vis enzymaktivitet, så det kliniske er også asymptomatisk. 4. Andre: Når det er nødvendigt, skal leverfunktion, blodkoagulationsmekanisme, blodsukker, blodelektrolytter, blod- og urinkultur testes for diagnose. Andre hjælpeundersøgelser: rutinemæssig røntgenstråle, B-ultralyd osv. Kan findes i leverforstørrelse, skrumplever, splenomegali, ascites og så videre. Spaltelampeundersøgelse, grå stær kan findes, og fundus-læsioner såsom nethindeavtagning og intraokulær blødning kan findes. En unormal bølgeform kan findes af en EEG. Ikke egnet til mængden 1. Patienter, der har taget antikonceptiva, skjoldbruskkirtelhormoner, steroidhormoner osv., Kan påvirke resultaterne af undersøgelsen og forbyde patienter, der for nylig har taget medicinhistorien. 2, specielle sygdomme: patienter med hæmatopoietisk funktion til at reducere sygdommen, såsom leukæmi, forskellige anæmi, myelodysplastisk syndrom osv., Medmindre undersøgelsen er vigtig, prøv at trække mindre blod. Bivirkninger og risici 1, subkutan blødning: på grund af pressetid mindre end 5 minutter, eller blodtrækningsteknologi ikke er nok osv., Kan forårsage subkutan blødning. 2, ubehag: Stikkestedet kan forekomme smerter, hævelse, ømhed, subkutan ekkymose synlig for det blotte øje. 3, svimmel eller besvimelse: i blodtrækningen på grund af følelsesmæssig overstress, frygt, refleks forårsaget af spænding i vagusnerven, blodtrykket faldt osv. Forårsaget af utilstrækkelig blodforsyning til hjernen forårsaget af besvimelse eller svimmelhed. 4. Risiko for infektion: Hvis du bruger en uren nål, kan du risikere infektion.